儿童时期原发性肾上腺危象

2025-03-20 16:07admin611次

儿童时期原发性肾上腺危象最常见的原因是肾上腺皮质增生症，最常见类固醇合成的21-羟化酶缺陷。其他发现的类固醇合成缺陷还包括P450氧化还原酶缺乏症和肾上腺皮质酮还原酶缺乏症，除了遗传影响，其他形式的原发性肾上腺功能障碍包括代谢障碍疾病、自身免疫性疾病和肾上腺发育不全。

有研究发现，DAXl基因突变是导致儿童原发性肾上腺功能减退的常见病因，有明确家族史患儿DAX1的突变率几乎为100%，但尚未发现基因突变类型与临床表型有明确关系。