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出生缺陷是所有家庭都避免的严重新生儿疾病。当计划生育夫妇年龄较大,一方或双方有染色体异常、家族遗传病史和不良生活史时,生下出生缺陷儿的概率会大大增加;如何避免出生缺陷?美国生育今天就给你详细分析一下,从根本上帮助你生一个健康的宝宝。

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出生缺陷中的遗传疾病并不总是在出生时表现出症状。虽然有些孩子出生顺利,但后天父母体内致病基因的遗传会逐渐显现出来。一些遗传疾病只有在个体达到一定年龄时才会显现出来。例如,进行性肌营养不良通常发生在4至6岁之间。许多遗传性精神发育迟滞患者在婴儿期不易被发现。因此,后天疾病中不可忽视隐形遗传疾病。

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要知道,宝宝的健康与夫妻双方的基因和精子卵子的质量密切相关。如果夫妻一方或双方携带致病基因,将直接影响下一代的健康;临床上,很多反复不明原因流产、胎停育的女性都会有疑问。她们可以明显怀孕,终止妊娠往往发生在妊娠早期。其实这很可能是母亲因胎儿缺陷而自然淘汰;对于多次不明原因流产的女性,夫妻双方应全面检查其染色体问题,在再次怀孕前及时预防,这是避免胎儿出生缺陷,保证优生优育的关键。

美国生殖医学专家说:实际上,出生缺陷是可以预防的。只要我们对它有所了解,及时选择有针对性的预防措施,就可以很好地控制它,避免它的发生。

预防出生缺陷,从怀孕前开始

一:遗传咨询

美国的专家建议,如果夫妻有以下情况,需要借助第三代试管婴儿进行辅助生殖,不适合自然生殖:

(1)男性或女性患有某些严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨不全、脊髓小脑共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲眼病如视网膜母细胞瘤、显性先天性小眼症等,不要盲目生育;因为这些疾病的遗传风险非常高,而且目前没有有效的治疗方法。比如成骨不全症,俗称“玻璃人”,典型表现是骨脆性增加,容易骨折,所以也叫脆骨病。这是一种常染色体显性遗传病。如果丈夫或妻子生病,孩子将有50%的风险。而且对于女性患者来说,怀孕本身就是一个高危情况。因为基因畸变,往往会出现流产、胎儿悬空、畸形等不良情况。所以不适合自然分娩。

(2)夫妻双方患有侏儒症、小头畸形、长短腿等相同的严重隐性遗传病。

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(3)男女一方患有精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等严重多基因遗传病,且多为高发家系。高发家族是指除患者本人外,父母或兄弟姐妹中有一人或多人患有相同的遗传病。

二:孕前健康检查

对于准备生宝宝的家庭,双方孕前必须进行健康检查。特别是有家族遗传史的夫妻,要进行全面的调查。

根据世界卫生组织的研究,每个人携带大约5 ~ 6个引起隐性遗传病的基因。通常夫妻俩没有血缘关系,相同的基因很少,携带不同的隐性致病基因,很难形成隐性致病基因的纯合子(缺陷儿)。

但如果夫妻双方恰好携带了相同的隐性致病基因,则很容易在后代中相遇,从而增加后代遗传病的发生率。此外,如果夫妻年龄较大,体内的基因会发生扭曲,扭曲的基因往往会导致胎儿缺陷,如智力低下、先天畸形等。

三。借助第三代试管婴儿PGS\PGD技术优胜劣汰

以前人们认为基因异常和遗传病是不治之症。如今,随着医学技术的发展,一些遗传病可以得到有效的干预和预防。这

人体有23条染色体,每条染色体都可能出现异常情况。美国生育可以利用第三代试管婴儿PGS\PGD技术,成功筛查诊断是否所有染色体都有不良情况,最大程度排除125个遗传病和基因畸变囊胚,从根本上起到优生优育的作用。

通过植入前的基因筛选,将父母最优秀基因结晶出来的囊胚植入母体。同时,在法律范围内,可以人性化的帮助患者选择男女宝宝、双胞胎、双胞胎,从根本上预防缺陷,保证宝宝的健康。美国的生育专家对1000名试管婴儿进行了智力测试,发现试管婴儿的智力处于中上水平,身体发育健康。多年临床调查发现,没有一对有家族遗传病或染色体异常的夫妇生下问题婴儿。

因此,针对基因异常、家族遗传性疾病、计划生育大龄夫妇,避免出生缺陷,优生优育的关键在于全面检查和孕前预防;而发现问题的夫妻也不必沮丧绝望。及时使用针对性的医疗技术,可以从根本上预防出生缺陷的发生,生出健康的宝宝。

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举例说明应用场景:无辜解雇是违法的。

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